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不停歇的舞者 亨廷頓（HD）
還記得小時候《安徒生童話》里那個一穿上舞者就不停跳舞的小女孩兒嗎？現(xiàn)實生活中，也有這樣一群人，他們就是亨廷頓患者。
亨廷頓病(Huntington' S disease,HD)是一種常染色體顯性遺傳的神經(jīng)退行性疾病,由位于4號染色體4p16.3區(qū)域的IT一15基因內(nèi)CAG三核苷酸重復序列異常擴增所致 。典型癥狀包括舞蹈樣癥狀、認知和精神障礙。
該病是由4號染色體上亨廷頓蛋白 (huntingtin, HTT)基因中的CAG片段異常重復引起，正常人CAG重復次數(shù)為17-26次，而患者的CAG重復次數(shù)超過36次。正常人CAG重復次數(shù)為17-26次，HD患者HTT基因中的CAG重復次數(shù)異常增加，大于36次。異常擴增的CAG引起蛋白在體內(nèi)的異常聚集，引起神經(jīng)毒性，損傷神經(jīng)細胞，引起發(fā)病。
HD的臨床癥狀涉及運動、認知和精神三大方面的功能障礙,以及其他非特異性表現(xiàn)。
基因檢測：4號染色體上HTT基因中CAG的重復次數(shù)。1）≤26次：正常范圍；2）27-35次：中間突變；攜帶27-35次CAG重復次數(shù)的個體無發(fā)病風險，但由于CAG序列的不穩(wěn)定性，可能生出CAG重復次數(shù)異常的子女；3）36-39次：不完全外顯，可能發(fā)病也可能不發(fā)??；4）≥40次：完全外顯，肯定發(fā)病。
基因檢測對HD既有敏感性(98.8%)又有特異性(100%)，對HD的診斷和鑒別診斷具有重要價值，因此對每一例懷疑HD的患者，均必須進行基因檢測。
針對HD患者的舞蹈癥狀，目前主要使用的是抗多巴胺能藥物，臨床常用藥有：丁苯那嗪、硫必利、氟哌啶醇、舒必利、奧氮平、氯氮平等。針對HD的認知損傷治療藥物有：利斯的明、多奈哌齊等。此外，國外有部分HD患者做腦深部電刺激（簡稱DBS）的病例報道。
有可能，HD病因明確，是由于HTT基因中的CAG重復次數(shù)增加引起的，所以可以基因治療。
目前針對毒性蛋白HTT的基因治療進展：
參考文獻
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